بقلم د. سارة عبده
لا شك في أن التحديات التي يواجهها الأباء عند معرفتهم بإصابة طفلهم تحديات صعبة، تتطلب فكر متطور ومنظور حديث لهؤلاء الأطفال. في هذا المقال جميلتي نتعرف سويا ما هي متلازمة داون ؟ خصائصها، مضاعفاتها، وأطفال متلازمة حديثي الولادة.
ما هي متلازمة داون ؟
هي واحدة من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في الكروموسومات (الصبغات) فيصبح عددها 47 بدلاًمن 46. وحتى يتسنى لنا فهم هذا الخلل الوراثي المسبب لهذا المرض يجب معرفة كل ما يتعلق بالكروموسومات؟:
- يتكون جسم الإنسان من مجموعة خلايا، تحمل كل خلية في مركزها نواة تخزين الجينات والتي يتكون بداخلها الكروموسومات.
- الكروموسومات هي عصيات صغيرة داخل نواة الخلية تحمل بداخلها كل التفاصيل الخاصة بالكائن، ويبلغ عددُها 46 كروموسوم في الشخص العادي.
- تنقسم الكروموسومات إلى 23 زوج:
⇠22 زوج يُمثل الكروموسومات الجسدية المسؤولة عن الصفات الجسدية.
⇠زوج واحد يُمثل الكروموسومات الجنسية المسؤولة عن تحديد نوع الجنس
ذكر أم أُنثى.
⇠نصف هذه الكروموسومات يُورَث من الأم والنصف الآخر يُورَث من الأب.
- يحدث هذا الخلل الجيني نتيجة الإنقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي، فيصبح عدد الكروموسومات 47 ويُعرف هذا الكروموسوم بكروموسوم 21.
- هذا الكروموسوم هو المسؤول عن هذه الطفرة الجينية الخارجة عن المألوف والتي يُصاحبها مجموعة من الأعراض الجسدية والذهنية.
خطر ظهور اطفال متلازمة داون
يزداد خطر الإصابة عند الأطفال في الحالات الأتية:
⇠تَأَخُر سن الإنجاب فكلما زاد عمر الأم فوق 35 سنة زاد معه إحتمالية إصابة أطفالها بمتلازمة داون. وتُعد بويضات النساء الأكبر سناً أكثر عرضة للإنقسام الطبيعي غير الصحيح.
⇠وجود أطفال آخرين مصابين في عائلة الأم، لذلك يُنصح بعمل فحوصات وراثية للعائلات التي لديها أطفال مصابة لتحديد خطر تكرار الإصابة في الحمل المقبل، كما أن التشخيص المبكر يساعد كثيراً في خطة الإنجاب.
⇠يزيد خطر الإصابة مع تقدم سن الأم فوق 35 والذي يكون معدله 1 لكل 350 حالة.
عند سن40 يصل المعدل إلى 1 لكل 100 حالة.
عندما يتخطى السن 45 أو أكثر يصل معدل الإصابة إلى 1 لكل 30 حالة.
قد يهمك صعوبات التعلم أنواعها وأعراضها وطرق التشخيص والعلاج اللازمة لطفلك
خصائص أطفال متلازمة داون
يتميز أطفال متلازمة داون بإصابتهم بنوع من الإعاقة المركبة الجسدية والذهنية، والتي يمكن وصفُها بمجموعة من الخصائص والتي تختلف حِدَتُها من طفل لآخر وتتراوح ما بين معتدلة وحادة وتشمل:
خصائص جسدية
⇐الوجه :
⇠مُستدير ومسطحاً من الشكل الجانبي مع بروز الوجنتين.
⇠صغر حجم الرأس مع بروز الجبهة.
⇠صغر حجم الأُذن عن حجمها الطبيعي.
⇠صغر حجم الأنف وتسطحه نتيجة تأخُر نمو العظم الأنفي.
⇠يوجد في العين :
- إنحراف العين لأعلى مع طيات الجلد الواضحة في الزاوية الداخلية للجفن.
- وجود بقع بيضاء صغيرة في عدسة العين.
- ظهور حول كامن نتيجة ضعف في عضلات العين ويقل تدريجياً مع تقدم السن.
- كبر المسافة بين الحاجبين والعينين.
⇠كبر حجم اللسان والذي يَبُروز إلى الخارج، مما يتعارض مع نمو الأسنان وأيضا ً مخارج الحروف.
⇐الجسد:
⇠ضعف العضلات وارتخاء المفاصل والتي تتحسن في مراحل الطفولة المتأخرة.
⇠ليونة الأطراف ومرونتها.
⇠زيادة المسافة بين إصبع القدم الكُبرى والذي يليه.
⇠كف اليد يحتوي على خط أو إثنين.
⇠الأصابع عريضة وقصيرة نسبياً.
⇠قصر القامة والسمنة المفرطة في معظم الحالات.
⇠قصر طول الرقبة وتَشكُل جلد زائد في المنطقة الخلفية للرقبة.
⇠شعر ناعم مقارنةً بباقي الأطفال.
⇠إنحناء العمود الفقري نتيجة ضعف العضلات.
⇠يمتلك الأطفال حاملي المرض جسماً عادياً ولكنهم ينمون بشكل أبطأ مقارنةً بالأطفال الطبيعين في نفس العمر.
خصائص ذهنية
يتسم الاطفال المصابه بشكل عام بالمرح واللطف والتعاون وحب الصداقة، ولكن ليس لديهم ثبات انفعالي وعدم وضوح ردود أفعالهم في معظم الأحوال، وهذا ما يعرف بخصائص أطفال متلازمة داون الذهنية. وتشمل تلك الخصائص:
⇠ضعف الإدراك وتأخُر اللغة مما يستلزم علاج النطق واللغة لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.
⇠يقل معدل الذكاء عن المعدل الطبيعي.
⇠بطء النمو المعرفي.
⇠يُعد تأثُر الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل أحد خصائص أطفال متلازمة داون الذهنية.
⇠صعوبة في التواصل الاجتماعي، وضعف قدرتهم على الاستيعاب والتخيل واستنتاج ردود الأفعال.
⇠قد يُعاني الطفل المصاب من فرط الحركة أو التوحد.
مضاعفات متلازمة داون عند الأطفال
يُعاني الأطفال المصابه من الكثير من المضاعفات التي تُشكل خطراً يُهدد صحتهم وهي:
مضاعفات القلب
⇠تُعد أمراض القلب الخلقية من أخطر المشاكل التي يُعاني منها أطفال متلازمة داون.
⇠يتطلب الأمر في معظم الأحيان إلى التدخُل الجراحي في مراحل الطفولة المبكرة.
مضاعفات الجهاز الهضمي
⇠وجود عيوب خلقية في الأمعاء والمعدة تتطور مع مرور الوقت إلى مشاكل هضمية مثل انسداد الجهاز الهضمي وحرقة المعدة.
⇠وجود عيوب خلقية في الإثنى عشر منذ الولادة.
مضاعفات الجهاز التنفسي
⇠توقف التنفس أثناء النوم بسبب :
⇖التغيُرات في الأنسجة والهيكل العظمي والسمنة المفرطة.
⇖نقص كفاءة الخلايا المخاطية مما يؤدي إلى تراكم الافرازات داخل الجهاز التنفسي.
- مضاعفات الحبل الشوكي حيث تؤدي مرونة فقرات العمود الفقري الأولى والثانية إلى انحناء الرأس للأمام وعدم الاستقرار في مفاصل الرقبة.
- ضعف المناعة مما يترتب عليه الإصابة ببعض الأمراض مثل:
⇠ أنواع السرطانات المختلفة خاصةً سرطان الدم، ويُعد ابيضاض الدم أو اللوكيميا الأشهر على الإطلاق عند اطفال متلازمة داون.
⇠الأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.
⇠أمراض مناعية مثل حساسية القمح أو الجلوتين وهو نوع من أنواع البروتين.
السمنة المفرطة:
⇠يزيد وزن اطفال المتلازمة نتيجة الخمول وكثرة النوم مع قلة الحركة حتى يتعدى وزن الطفل 90 كيلو جرام.
⇠وجود مقاومة للأنسولين مما يؤدي إلى ارتفاع نسبة السكر في الدم.
⇠انخفاض معدل التمثيل الغذائي.
مشاكل الأُذن وفقد السمع نتيجة :
⇠صغر حجم الأنابيب السمعية لديهم مما يؤدي إلى تراكُم السوائل، التهابات الأُذن المتكررة وصعوبة التخاطب.
⇠يعاني معظم أطفال متلازمة داون من تلف في الأعصاب.
- مشاكل الفم مثل تسوس الأسنان والتهابات اللثة.
- الإمساك المزمن نتيجة ضعف العضلات وطبيعة قلة نشاطهم الحركي.
- قصور في الغدة الدرقية.
- فقر الدم ونقص الحديد.
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
نعم تظهر متلازمة داون في السونار ويمكن كشفها من خلال:
⇖الفحص بالموجات فوق الصوتية في نهاية الشهر الثالث من الحمل، وتبين من خلاله وجود تَكَثُف في المنطقة الخلفية للرقبة.
⇖اختبارات دم الجنين عن طريق أخذ عينة من الحبل السُري لقياس نسبة الكروموسومات.
⇖ فحص الغشاء المشيمي وأخذ عينة من خلايا المشيمة وتحليل الكروموسومات الجينية.
⇖فحص السائل الأمنيوسي والذي يكون كالتالي:
⇠تُؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي في الفترة من الأسبوع 14 إلى الأسبوع 16 من رحم الأم.
⇠يُحيط السائل الأمنيوسي بالجنين داخل الرحم ويعطيه الحماية الكاملة.
⇠من خلال هذه العينة يتم حصر عدد الكروموسومات والتي يكون عددها 46 في الإنسان الطبيعي و47 في أطفال متلازمة داون.
أطفال متلازمة داون حديثي الولادة
مشاكل التغذية عند اطفال متلازمة داون حديثي الولادة
- يُعاني أطفال متلازمة داون حديثي الولادة من صعوبة في الرضاعة الطبيعية نتيجة:
⇠صعوبة المص من أكثر الأسباب التي تُزيد من صعوبة الرضاعة الطبيعية بسبب ضعف عضلات الطفل خاصةً عضلات الفكين، والتي يَصُعب معها إطباق فمه على حلمة الثدي، مما يؤدي إلى عدم حصول الطفل على الكمية الكافية من اللبن اللازمة لتغذيته.
⇠تُعد مشاكل الجهاز التنفسي مثل انسداد الأنف حائل دون الحصول على الرضاعة الطبيعية.
⇠عدم وجود تناسق عصبي وحركي بين المص والبلع.
⇠كبر حجم اللسان وضعف عضلاته مع صغر تجويف الفم.
- بطء نمو أطفال متلازمة داون
⇠ينمو الأطفال بمعدل أقل مقارنةً بالأطفال الطبيعية في نفس العمر والبدء في اكتساب المهارات الحركية مثل:
⇖الجلوس بمفرده في سن 11شهر.
⇖الزحف في سن 17 شهر.
⇖المشي بعد 26 شهر.
⇠يزداد بطء النمو بين سن 3 و6 شهور من خلال رصد نموهم عن طريق مخططات النمو المصممة.
⇠ارتخاء عضلات الجسم واحدة من خصائص أطفال متلازمة داون التي تجعلهم لا يستطيعون المشي سريعاً.
⇠يؤدي النوم لفترات طويلة إلى مرور وقت طويل دون رضاعة وهي إحدى خصائص أطفال متلازمة داون .
⇠يصاب أطفال المتلازمة بالإعياء الشديد بعد وقت قصير من الرضاعة وتكون رغبتهم في الرضاعة ضعيفة.
⇠يبدأ الطفل في مرحلة سوء التغذية والجفاف إذا لم تنتبة الأم لعلاج مشاكل التغذية عند أطفالها.
⇠يرفض أطفال متلازمة داون تناول الأطعمة الصلبة في مرحلة الفطام والمراحل التي تليها.
علاج مشاكل التغذية عند اطفال متلازمة داون حديثي الولادة
تُمثل المراحل الأولى في تغذية اطفال متلازمة داون القاعدة الأساسية في تغذيتهم تغذية سليمة وصحية خاصةً في عامهم الأول والثاني. هذه التغذية تعمل على تحسين قُدراتهم الذهنية والجسدية.
⇠يُفضل الرضاعة الطبيعية عن الصناعية في تغذية أطفال متلازمة داون وذلك للأسباب الآتية:
⇖يحتوي لبن الأم على أجسام مضادة تُساعد الطفل على مواجهة العديد من الأمراض
خاصةً أمراض الجهاز التنفسي.
⇖عدم الشعور بالإمساك في حالة الرضاعة الطبيعية.
⇖سهولة هضم لبن الأم.
⇖تُساعد الرضاعة الطبيعية على تدريب وتقوية عضلات الفكين الأمر الذي يُساعد في تطور مهاراتهم اللغوية.
⇠يُنصح بتدريب الأم على إعطاء كميات رضاعة أقل مع عدد رضعات أكثر لتكون كل ساعتين بدل ثلاث ساعات في محاولة للحصول على التغذية الكاملة للطفل.
⇠إعطاء فترات بين الرضعات للعمل على إراحة عضلات الفكين.
⇠تنظيف أنف الطفل قبل البدء في الرضاعة لتجنٌب انسدادها.
⇠التجشؤ أثناء وبعد الرضاعة لتجنُب ارتجاع المريء وهو إحدى خصائص متلازمة داون عند الأطفال.
⇠اللجوء للرضاعة الصناعية في حالة فشل الحصول على الرضاعة الطبيعية.
⇠البدء في إعطاء الأطعمة المبكرة شبه السائلة من الشهر الخامس أو السادس بالتدريج.
قد يهمك علاج فرط الحركة وتشتت الانتباه عند الاطفال بالادوية والاعشاب
علاج متلازمة داون
تحتل خصائص أطفال متلازمة داون الذهنية جزء كبير من أهداف خطة العلاج كما أن التدخل المُبكر له آثار إيجابية في تحسين الحالة الصحية عند اطفال متلازمة داون، وتَهدٌف الخطة العلاجية إلى تنمية مهاراتهم الذهنية والجسدية وتوفير الرعاية الكافية لهم وينقسم إلى:
⇖العلاج الطبيعي:
يهدف إلى ⇠المساعدة في تطوير قوة العضلات.
⇠تحريك أجسامهم بصورة صحيحة.
⇠تخطي صعوبات الحركة.
⇠تقليل الألم الناتج عن ضعف العضلات أثناء السير.
⇖العلاج النفسي:
يُنصح بإدماج أطفال متلازمة داون مع الأطفال الطبيعيين مع ضمان عناصر السلامة، والذي بدوره يُسرع من عملية التطور الذهني والتواصل مع الآخرين.
⇖علاج النطق من خلال مراكز الرعاية المتخصصة والاستعانة باختصاصي تخاطب.
⇖التدخل الجراحي لعلاج العيوب الخلقية والمشاكل الطبية المصاحبة لأطفال متلازمة داون.
⇖اتباع الحميات الصحية والتغذية السليمة لأن الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر عُرضة للسمنة، نتيجة قصور وظائف الغدة الدرقية وطبيعة روتين حياتهم.
⇖المشاركة في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية يُخفف من المشكلات السلوكية ومنها السلوك العدواني الذي يعاني منه أطفال متلازمة داون.
⇖الحاجة إلى فريق طبي كامل من مختلف التخصصات مثل:
⇠طبيب نفسي
⇠طبيب أعصاب
⇠طبيب أطفال متخصص في النمو.
⇖الاستعانة ببعض الاختصاصيين في مجالاتهم مثل:
⇠أخصائي تخاطب
⇠أخصائي علاج طبيعي
⇠أخصائي إجتماعي